مرض هنتنغتون: تعرف على هذا الهدّام الوراثي الصامت وتأثيره على العقل والجسد تدريجياً

مرض هنتنغتون القاتل الوراثي الصامت الذي يدمر العقل والجسد تدريجيًا هو من الأمراض العصبية النادرة التي تصيب بين 3 إلى 7 أشخاص من كل 100 ألف، ويظهر بشكل أكثر شيوعًا بين ذوي الأصول الأوروبية، حيث يتسبب هذا المرض بتلف تدريجي في خلايا الدماغ، خصوصًا في المناطق التي تتحكم في الحركة الإرادية والذاكرة والقدرات الذهنية، مما يؤدي إلى ظهور أعراض حركية وعقلية وسلوكية تتزايد حدتها مع مرور الزمن.

أنواع مرض هنتنغتون وأشكاله المختلفة

ينقسم مرض هنتنغتون إلى نوعين رئيسيين يختلفان في سن ظهور الأعراض وشدتها؛ النوع الأول هو داء هنتنغتون ذو البدء المتأخر، وهو الأكثر شيوعًا، وعادة ما تظهر أعراضه بعد عمر الثلاثين، أما النوع الثاني فهو داء هنتنغتون الشبابي الذي يصيب المراهقين أو الأطفال في مراحل مبكرة من حياتهم ويتميز بشدة الأعراض وسرعة تطورها.

الأعراض الجسدية والعقلية لمرض هنتنغتون وتطورها المستمر

تشمل أعراض مرض هنتنغتون حركات لا إرادية تعرف بالحركات الراقصة التي تبدأ غالبًا في اليدين والوجه قبل أن تمتد إلى باقي أجزاء الجسم، إضافة إلى مشاكل في التوازن وصعوبة المشي، بالإضافة إلى اضطرابات في النطق والبلع، مع ارتعاش العضلات وتشنجاتها. وعلى الصعيد العقلي والسلوكي، يعاني المرضى من تقلبات مزاجية، الاكتئاب، التهيج، ضعف الذاكرة، قلة التركيز، وصعوبات في تعلم المعلومات الجديدة، بالإضافة إلى ضعف القدرة على اتخاذ القرارات بمنطق سليم. مع تقدم المرض، تتفاقم الصعوبات لتصل إلى عجز في أداء المهام اليومية كقيادة السيارة أو التحدث أو الأكل، وقد يفقد المريض القدرة على الحركة أو التواصل بشكل فعال.

الأسباب الوراثية والتشخيص الدقيق لمرض هنتنغتون

ينجم مرض هنتنغتون عن طفرة جينية في جين HTT المسؤول عن إنتاج بروتين هنتنغتين، الضروري لوظائف الخلايا العصبية، إذ تؤدي الطفرة إلى إنتاج نسخة مشوهة من البروتين تسبب تلف الخلايا العصبية داخل الدماغ، وخاصة في المناطق التي تتحكم بالحركة والتفكير. ينتقل المرض بميراث سائد، مما يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين المعيب يكفي لإصابة الشخص، مع احتمال انتقال المرض بنسبة 50% إلى الأبناء.

التشخيص يعتمد على فحص عصبي للكشف عن الحركات اللاإرادية والمشاكل الحركية، فضلًا عن الاعتماد على التاريخ العائلي للتحري عن الوراثة، وإجراء تحاليل جينية لتأكيد وجود طفرة جين HTT، إضافة إلى استخدام التصوير بالرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية لمتابعة التغيرات الدماغية. للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي، يُنصح بإجراء اختبار جيني تنبؤي للكشف المبكر، مع ضرورة الاستشارة الوراثية للحفاظ على الجوانب النفسية والاجتماعية.

مضاعفات مرض هنتنغتون وأثرها الصحي

لا يقتصر مرض هنتنغتون على الأعراض الأولية فقط، بل يؤدي إلى مضاعفات صحية خطيرة تشمل فقدان القدرات العقلية المُترتبة على الخرف، وصعوبة بالغة في البلع مما يسبب سوء تغذية، مع ازدياد خطر السقوط والإصابات الجسدية، بالإضافة إلى حدوث التهابات رئوية قد تُهدد الحياة، ونوبات صرع التي ترافق الإصابات الشبابية للمرض.

إدارة المرض والعلاج لتحسين جودة الحياة

لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ لمرض هنتنغتون، لذا يتركز التدخل الطبي على تقليل الأعراض وتحسين جودة حياة المرضى من خلال برامج علاجية تشمل:

• العلاج الطبيعي لتعزيز التوازن والحركة
• علاج النطق لتحسين القدرات على الكلام والبلع
• العلاج النفسي لدعم الصحة النفسية للسكان
• أدوية للتحكم في الحركات اللاإرادية مثل التيترابينازين والأوستيدو
• مضادات اكتئاب، أدوية مضادة للذهان، ومثبتات المزاج حسب الحالة النفسية

الفريق الطبي المتكامل لرعاية مرضى هنتنغتون

يتطلب التعامل مع مرض هنتنغتون وجود فريق طبي متعدد التخصصات يتكوّن من طبيب أعصاب وطبيب نفسي ومستشار وراثي، إضافة إلى اختصاصيين في العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي، وكذلك أخصائيي علاج النطق، بهدف تقديم رعاية شاملة تؤخر تدهور الحالة وتحسن الأداء اليومي للمريض.

الوقاية والاستعداد العائلي تجاه مرض هنتنغتون

لا توجد وسيلة محددة للوقاية من مرض هنتنغتون، إلا أن الاستشارات الوراثية والاختبارات الجينية قبل الشروع في الإنجاب تُعد من الأدوات الفعالة لتقليل خطر انتقال المرض للأجيال القادمة، خاصة مع استخدام التلقيح الاصطناعي وفحص الأجنة قبل الزرع لضمان عدم نقل الطفرة.

يبقى مرض هنتنغتون كابوسًا وراثيًا قاتلًا يتطلب وعياً عميقًا ودعمًا نفسيًا مستمرًا، فالتشخيص المبكر والالتزام بخطة علاجية شاملة إلى جانب الدعم العائلي والمجتمعي، يساهم بشكل كبير في تحسين نوعية حياة المرضى وتأخير تطور الأعراض، في انتظار ما قد تُثمره الأبحاث الطبية المستقبلية من حلول وأمل جديد.