خطوة جديدة للكشف عن 19 مرضًا وراثيًا لحديثي الولادة في مصر

الكشف عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة من المبادرات الصحية التي تُركز على التشخيص المبكر لأكثر من 19 مرضًا وراثيًا مختلفًا لدى الأطفال المولودين قبل موعدهم والمحتجزين بوحدات العناية المركزة لحديثي الولادة في مستشفيات الجمهورية، وذلك في إطار حملة «100 مليون صحة» التي تهدف لحماية الأجيال الجديدة من المضاعفات الصحية الخطيرة.

الفئات المستهدفة في الكشف عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة

تُطبق هذه المبادرة على جميع الأطفال المبتسرين الذين يتلقون رعاية طبية في وحدات العناية المركزة لحديثي الولادة بالمستشفيات على مستوى الجمهورية؛ إذ تشمل الفئات التي تحتاج لفحص مبكر لتجنب مضاعفات هذه الحالات، مع توفير العلاج اللازم بالمجان، سواء كان دواءً أو نظامًا غذائيًا خاصًا بما يتناسب مع كل حالة.

كيفية إجراء الكشف عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة

تُجرى خطوات الكشف بترتيب محدد يتمثل في أخذ عينة دم من كعب الطفل، ثم تحليلها في المركز المصري للسيطرة على الأمراض، يليه تشخيص دقيق للحالة، ومتابعة طبية مستمرة لتقويم العلاج، بالإضافة لتقديم الدعم النفسي للأسر التي تواجه تحديات صحية مع أطفالها، مع توجيه المرضى إلى مراكز متخصصة لعلاج الأمراض الوراثية.

الأمراض الوراثية التي يشملها الكشف المبكر لحديثي الولادة

تتضمن القائمة العديد من الأمراض ذات الطبيعة الوراثية والهضمية التي قد تصيب الأطفال، ومنها قصور الغدد النشوية، والتليف الكيسي، والأنمي، وكذلك اضطرابات عدة في استقلاب الأملاح والإنزيمات الحيوية، مثل نقص إنزيم مختصرينيداز، وارتفاع حمض الجلوتاريك، ومرض الأوريجينين، وغيرها التي تستوجب رصدًا دقيقًا لضمان تقديم العلاج المناسب في أقرب وقت.

• أخذ عينة الدم من كعب الطفل بعناية لضمان دقة النتائج.
• نقل العينة إلى المختبرات المتخصصة للتحليل.
• تشخيص الحالة بناءً على نتائج التحاليل المخبرية.
• توفير متابعة مستمرة للطفل لضبط العلاج والتحسن الصحي.
• تقديم الدعم الأسري للتكيف مع الحالة الصحية للطفل.

تكمن أهمية الكشف المبكر في تجنب المشاكل الصحية التي قد تتطور مع مرور الوقت، خصوصًا أن العلاج المجاني والدعم المتواصل يساعد على تحسين جودة حياة الطفل دون التعرض لمضاعفات قد تفقد الأسرة الكثير من الأمل.